Stufe 4 dysplasia

Stufe 4 dysplasia

Stufe 4 dysplasia

Septo-optische Dysplasie (SOD), auch bekannt als Morsier s-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Sehstörungen, Hypophyse Mängel gekennzeichnet, und spezifische Gehirnanomalien (Fehlen des Septum pellucidum und Corpus callosum). SOD kann in der frühen Kindheit, während der Kindheit oder in einigen Fällen, so spät wie Adoleszenz offensichtlich. In einigen Fällen Personen mit SOD wird Anomalien im Gehirn haben, die nur die Struktur des Gehirns beeinflussen, während andere Anomalien, die die Funktion des Gehirns beeinflussen. Typischerweise wird jedoch ein Kind Beide Typen haben, was zu Problemen bis sehr starken von leichten reichen.

Die Ursache von SOD ist unbekannt, jedoch gibt es Beweise für die Fälle sowohl genetische und erworbene ist. Während es Berichte von SOD wurden in zwei Kinder aus der gleichen Familie auftritt, ist es typischerweise nicht der Fall. Die meisten Fälle sind sporadisch (oder zufällig) in der Natur. Tatsächlich glauben einige Forscher, dass SOD das Ergebnis eines Mangels an Blutzufuhr oder Sauerstoff zu dem vorderen Teil des Gehirns während einer kritischen Phase der fetalen Entwicklung.

Merkmale und Eigenschaften

Folgende Funktionen wurden bei einigen Kindern mit SOD identifiziert. Nicht alle diese Eigenschaften werden in jedem Kind vorhanden sein:

  • Optikushypoplasie (Unterentwicklung der Sehnerven), was zu einer leichten bis schweren Sehbehinderung
  • Nystagmus (unwillkürliche Bewegung der Augen)
  • Pupillenerweiterung in Reaktion auf Licht,
  • Einwärts- und Auswärts Abweichung der Augen
  • Abwesend Septum pellucidum
  • Abwesend Corpus callosum
  • Hypopituitarismus (verminderte Aktivität der Hypophyse), was zu verschiedenen Problemen hormonellen
  • Hypotonie (niedriger Ton)
  • Seizures
  • Intellectual Beeinträchtigung (variiert in Schwere von Behinderungen geistiger Behinderung Lernen)
  • Psychomotorische Retardation (Verzögerungen bei der Fähigkeiten, die die Koordination der psychischen und Muskelaktivität erfordern)
  • Ikterus bei der Geburt
  • Sensorische Integration Dysfunktion

Die Hypophyse wird an der Basis des Gehirns. Es spielt eine wichtige Rolle, dass sie Hormone macht und leitet andere Drüsen im Körper Hormone zu machen. Diese Hormone sind für Wachstum, Energiekontrolle (Stoffwechsel), und sexuelle Entwicklung erforderlich. Personen mit dem SOD haben oft Probleme mit ihrer Hypophyse und als Ergebnis haben Schwierigkeiten, diese dringend benötigten Hormone machen (als hypopituitarism bekannt).

Die folgenden Hormone können beeinträchtigt werden, wenn es ein Problem mit der Hypophyse ist:

Das Wachstumshormon — Wenn es einen Mangel an Wachstumshormonen ist, wird ein Kind wachsen langsamer als normal. Ohne Behandlung wird ein Kind kürzer als erwartet, wenn das Wachstum abgeschlossen ist.

ACTH — Dieses Hormon, in der Hypophyse gebildet, signalisiert die Nebenniere Cortisol zu machen, die der Körper Energie erzeugen zu helfen, benötigt wird, den Blutzucker kontrollieren und für die richtige Herz-und Lungenfunktion zu ermöglichen.

Schilddrüsenhormon — Dieses Hormon wird von der Schilddrüse im Hals hergestellt. Mit einem schlecht Hypophyse funktioniert, wird die Schilddrüse nicht das richtige Signal erhalten, um dieses Hormon zu machen. Ein Mangel an Schilddrüsenhormon kann in einem schlechten Wachstum führen, psychischer und Muskelfunktion, Gewichtszunahme, unregelmäßige Menstruationszyklus, Haarausfall, Heiserkeit, brüchige Nägel und grobe Haut verlangsamt.

Antidiuretischen Hormons (ADH) — Dieses Hormon wird von der Hypophyse produziert und ist für die durch die Steuerung der Menge des Urins Wasser im Körper zu halten, die erstellt wird. Ohne genügend ADH, eine Person kann nicht die Menge des Urins kontrollieren und kann zu viel Wasser aus dem Körper zu verlieren, was zu Austrocknung. Dehydration kann zu ernsthaften Problemen führen. Wenn ein Kind genug ADH nicht machen, er oder sie wird als Diabetes insipidus haben.

Sexualhormone — Die Hypophyse produziert zwei Hormone, die in der sexuellen Entwicklung beteiligt sind. Während Teenager-Jahren sind diese Hormone verantwortlich für die sexuelle Reifung (Pubertät). Sie steuern auch eine Frau s Menstruationszyklus. Ohne diese Hormone, ein Kind s sexuelle Entwicklung verzögert wird, ein Mädchen s Menstruationszyklus ist unregelmäßig, und Schwangerschaft wird schwierig.

Hormonersatztherapie ist für alle oben genannten Mängel, entweder durch den Mund oder Injektion erhältlich.

Optikushypoplasie (ONH) ist ein Zustand, wo die Sehnerven sind klein und unterentwickelt. Die typische Person hat über 1 Million Nervenfasern von jedem Auge zum Gehirn. Personen mit ONH haben jedoch weit weniger Verbindungen. Je weniger Verbindungen zwischen Auge und Gehirn, die Vision desto schlimmer. Die Schwere der Sehbehinderung für Personen mit ONH können aus der Nähe von normalen Sichtbereich zur völligen Erblindung.

Neben ONH, haben einige Kinder mit SOD Nystagmus, die Bewegungen ungewöhnliche Auge sind. Die Augen scheinen ohne wirkliche Muster oder Zweck zu bewegen. Dies geschieht, weil die Augen nicht in der Lage sind gut genug, um zu fokussieren immer noch zu halten.

Eine Diagnose von SOD kann basierend auf konkreten Feststellungen gemacht werden. Ein Kind vermutet SOD haben, sollten ein Team von Spezialisten sehen die Diagnose zu bestätigen. Ein Augenarzt kann ONH Diagnose durch einen Blick in die Augen mit einem Ophthalmoskop. Ein Neurologe wird bestimmen, entweder mittels MRT oder CT-Scan, ob das Septum pellucidum (und in einigen Fällen das Corpus callosum) fehlt. Und kann ein Endokrinologe bestimmen, ob es Hypophyse Mängel, die bei der hormonellen Problemen führen wird. Wenn positive Ergebnisse in diesen drei Bereichen sind, kann das Kind dann für eine SOD Diagnose qualifizieren.

Es gibt keine Heilung für SOD daher die Behandlung symptomatisch ist. Wie bereits erwähnt, kann Hormonmangel mit Hormonersatztherapie behandelt werden. Vision-Therapie und Dienstleistungen wird wahrscheinlich erforderlich sein, und die körperliche und Beschäftigungstherapien können für Mobilitätstraining hilfreich sein. Was s wichtig zu beachten ist, dass, wenn SOD früh diagnostiziert wird und die Hormonmangel gekennzeichnet sind, sind viele der bei Kindern mit SOD gesehen Symptome vollständig verhindert werden kann.

Die Prognose für Patienten mit SOD variiert je nach Art und Schwere der Symptome. Während ein Neurologe in einem frühen Alter kann feststellen, ob es Anomalien im Gehirn sind, kann er oder sie nicht feststellen, ob das Kind Probleme mit der Funktion des Gehirns haben. Bei Kindern unter 3-4 Jahren, ist es oft schwierig Zukunft Gehirnfunktion wie Sprache, Intelligenz oder Lernen zu prognostizieren.

Es ist oft schwierig, die Gesamtentwicklung eines Kindes mit schlechter Sicht zu beurteilen. Deshalb müssen Kinder mit SOD getestet, gelehrt werden, und von Personen behandelt, die Erfahrung mit Kindern mit schlechter Sicht. Bei entsprechender Intervention können die meisten Kinder mit SOD leben voll und produktives Leben.

Wir entdeckten Erin ein Gehirn-Malformation an ihrem 20 Wochen Sonogramm hatte. Zunächst unsere Ärzte nicht denken, sie überleben würde (das ist eine ganz andere Geschichte, obwohl). Ein Teil von ihr Cerebellum fehlte und unförmig. Nachdem wir mehrere Spezialisten gingen, die mit ihrer Situation vertraut waren, erwarteten wir ihre Verzögerungen beim Gehen zu haben und sprechen. Als sie geboren wurde, begannen wir zu erkennen, dass etwas mehr los war. Ihre Augen rollte ständig und sie war nicht sehr wachsam oder daran interessiert sind Dinge um sie herum.

Schließlich, nach Gentests unterziehen, als sie 13 Monate alt war, wurde entdeckt, dass sie Diabetes insipidus (DI) sowie sensorische Integration Dysfunktion hat. Ihre offizielle Diagnose ist SOD. Erst letzte Woche haben wir entdeckt, dass sie einen Wachstumshormonmangel hat.

ihre Flüssigkeiten Erhöhung (DI verursacht Dehydratation) gab ihr eine ganz neue Persönlichkeit. Zuvor war sie schläfrig und ständig den ganzen Tag aufgeraut. Sie begann tatsächlich zu lachen und die Interaktion mit uns über Nacht! Derzeit kann sie sich gut sitzen und hat rollt ein wenig herum begonnen. Ihre Augen rollen kaum mehr (es sei denn, sie ist müde) und sie kann sehr gut stehen, wenn ich ihre Hände halten ihre Balance zu helfen. Die aufregendste Sache, die vor kurzem passiert ist, dass sie eine Taschenlampe und einige ihrer Spielsachen verfolgen werde. Sie ist immer Licht Wahrnehmung hatte, aber sie würde es nie folgen. Jetzt können wir Lichter auf verschiedene Objekte leuchten, und sie wird kommen, um sie zu erforschen.

Meine Lieblingsbeschäftigung mit ihrer Vision zu helfen, ist sie in einem dunklen Raum zu nehmen und ihr eine Geschichte von Taschenlampe lesen. Sie sieht wirklich auf das Buch und scheint die Bilder zu sehen. Lesen ist so wichtig, und meine größte Hoffnung ist, dass sie eines Tages es genießen werden und wir lieben es, so viel wie ich. Wir arbeiten mit Beschäftigungstherapeuten, Physiotherapeuten, Vision Lehrer, Sprache (oral Motor) Therapeuten und Heimlehrer.

Der beste Rat, den ich für andere Eltern haben, ist zu graben und graben, bis Sie die Antwort auf ein Problem zu finden. Zu oft habe ich unsicher oder vage Antworten auf meine Fragen und neun von zehn bekommen, gibt es eine Lösung, die wir durch die Suche tiefer finden. Wenn einer ihrer Ärzte nur auf Negative fokussiert ist, finde ich einen anderen Arzt. Es ist so wichtig für Profis diese Kinder als Kinder eher als Laborproben zu sehen. Es ist auch wichtig, dass sie mir die klare Antworten zu erzählen, so dass wir wissen, was wir zu tun haben. Wir haben eine ausgezeichnete medizinische und Therapie-Team jetzt und ich fühle mich sehr glücklich, sie zu kennen.

Meine Lieblingssache über Erin ist ihr Sinn für Humor und Frohnatur. Sie ist das süßeste kleine Mädchen und wir sind so glücklich, sie zu haben. — Marilyn D. Magner

Wenn Sie Interesse an Treffen mit anderen Eltern, die ein Kind mit SOD haben, klicken Sie bitte hier für Anweisungen, wie man die Diskussionsliste abonnieren: http://www.focusfamilies.org/focus/support.asp.

Die Störung Zone wurde nur für Bildungszwecke erstellt und ist nicht als medizinische Beratung dienen. Die Informationen, die in der Zone sollten nicht zur Diagnose oder Behandlung eines gesundheitlichen Problems oder einer Krankheit verwendet werden. Es ist kein Ersatz für eine professionelle Betreuung. Wenn Ihr Kind irgendwelche gesundheitlichen Bedenken hat, bitte Ihren Arzt konsultieren.

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