Spinale Muskelatrophie — NORD …

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NORD dankt Barry Russman, MD, Professor für Pädiatrie und Neurologie, Oregon Health Sciences University und Shriners Hospital for Children, für die Unterstützung bei der Erstellung dieses Berichts.

Synonyme für Spinale Muskelatrophie

Untergliederungen Spinale Muskelatrophie

Allgemeine Diskussion

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Gruppe von erblichen durch einen Verlust von bestimmten Nervenzellen im Rückenmark gekennzeichnet Störungen motorischen Neuronen oder Vorderhornzellen genannt. Motor Neuronen erhalten die Nervenimpulse vom Gehirn zum Rückenmark übertragen (brainstem) und im Gegenzug die Impulse an die Muskeln über die peripheren Nerven übertragen. Der Verlust von motorischen Neuronen führt zu einem progressiven Muskelschwäche und Muskelschwund (Atrophie) in den Muskeln am nächsten an der Rumpf des Körpers (proximalen Muskeln), wie die Schultern, Hüften und Rücken. Diese Muskeln sind notwendig für das Crawling, Gehen, Sitzen und Kopfkontrolle. Die schwereren Typen von SMA können bei der Fütterung, Schlucken und Atmen beeinflussen beteiligten Muskeln. SMA ist in Subtypen auf Manifestationsalter und maximale Funktion erreicht Basis geteilt. SMA-Typen 0, 1, 2, 3 und 4 sind als autosomal-rezessiv vererbte genetische Störungen vererbt und sind mit Anomalien (Mutationen) in den SMN1 und SMA2 Genen assoziiert, die 5 auf dem Chromosom befinden.

Schilder & Symptome

SMA Typ 0 ist die schwerste Form der Krankheit und wird durch eine verminderte Kindsbewegungen, Gelenkstörungen, Schwierigkeiten beim Schlucken und respiratorische Insuffizienz gekennzeichnet.

SMA-Typ 1 ist die häufigste Form von SMA und ist auch eine schwere Form der Krankheit. Säuglinge mit SMA Typ-1-Erfahrung schwere Schwäche vor 6 Monate alt und nie unabhängig sitzen. Muskelschwäche, Mangel an motorischen Entwicklung und schlechte Muskeltonus sind die wichtigsten klinischen Manifestationen der SMA Typ I Säuglinge mit schwerster Prognose haben Probleme Lutschen oder Schlucken. Einige zeigen Bauchatmung in den ersten Monaten des Lebens. Muskelschwäche tritt auf beiden Seiten des Körpers und die Augenmuskeln sind nicht betroffen. Ein Zucken der Zunge ist oft gesehen. Die Intelligenz ist normal. Die meisten betroffenen Kinder sterben vor zwei Jahren das Alter, sondern das Überleben kann auf den Grad der Atemfunktion abhängig sein. Weitere Informationen über die SMA Typ 1, wählte Werdnig Hoffman Krankheit als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.

Der Beginn der Schwäche in SMA Typ-2-Patienten ist in der Regel zwischen 6 und 12 Monaten. Die betroffenen Kinder sind in der Lage, unabhängig früh in der Entwicklung zu sitzen, sind aber nicht in der Lage, sogar 10 Meter unabhängig laufen. Ein Zittern (Tremor) der Finger ist fast immer in SMA Typ gesehen 2. Etwa 70% der Befragten nicht tief Sehne betroffen haben Reflexe haben. Die Betroffenen mit SMA Typ 2 sind in der Regel nicht in der Lage, unabhängig von den mittleren Zehner zu sitzen oder später.

Patienten mit SMA Typ 3 (Kugelberg-Welander-Syndrom) lernen häufig zu gehen, aber fallen und Schwierigkeiten beim Gehen Treppen hinauf und hinab in 2-3 Jahren. Die Beine sind stärker betroffen als die Arme. Die langfristige Prognose abhängig vom Grad der motorischen Funktion als Kind erreicht. Für weitere Informationen über SMA3 gewählt Kugelberg Welander Syndrom als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.

Der Beginn der Muskelschwäche für die mit SMA Typ 4 ist nach dem Alter von 10 Jahre; Diese Patienten sind in der Regel ambulant bis zum Alter von 60 Jahre sind.

Komplikationen bei der SMA sind Skoliose, Gelenkkontrakturen, Lungenentzündung und Stoffwechselanomalien wie schwere metabolische Azidose und Di- aciduria.

Ursachen

SMA-Typen 0, 1, 2, 3 und 4 sind als autosomal-rezessiv vererbte genetische Störungen vererbt und sind mit Anomalien (Mutationen), die in den SMN1 und SMA2 Gene auf dem Chromosom 5 bei chromosomalen Locus 5q11-q13. SMA1 wird vermutet, das primäre krankheitsverursachende Gen zu sein. Ungefähr 95-98% der betroffenen Personen haben Deletionen im SMA1 Gen und 2-5% haben spezifische Mutationen im SMA1-Gen, das in einer verminderten Produktion des SMN-Proteins zur Folge haben. Wenn drei oder mehr Kopien des Gens SMA2 auch vorhanden sind, kann die Krankheit milder sein.

Genetische Krankheiten sind durch die Kombination von Genen, die für ein bestimmtes Merkmal bestimmt, die auf den Chromosomen von Vater und Mutter erhalten.

Rezessiv vererbte Erkrankungen auftreten, wenn eine Person die gleiche abnorme Gen für das gleiche Merkmal von jedem Elternteil erbt. Wenn ein Individuum ein normales Gen und ein Gen für die Krankheit erhält, wird die Person ein Träger für die Krankheit, aber in der Regel nicht Symptome zeigen. Das Risiko für die zwei Träger Eltern beide passieren das defekte Gen und haben daher ein betroffenes Kind 25% bei jeder Schwangerschaft ist. Das Risiko, ein Kind zu haben, die ein Träger wie die Eltern beträgt 50% bei jeder Schwangerschaft. Die Chance für ein Kind normale Gene von beiden Eltern zu empfangen und genetisch normal für diese besondere Eigenschaft liegt bei 25%. Das Risiko ist für Männer und Frauen.

Biologische oder Surrogatmarker für SMA sind in der Entwicklung. Diese potentiellen Surrogatmarker bisher untersuchten gehören:

1) Messung der Menge und dem Verhältnis von voller Länge und abgestumpften SMN2 RNA Transkripte sowie die Menge des SMN-Protein aus weißen Blutzellen oder Fibroblasten-Kultur.

2) Zählen Motoreinheiten (Motor Unit Number Schätzung oder MUNE), die Korrelation mit der SMN2 Kopienzahl gezeigt haben, das Alter und Funktion.

3) Quantitative Ultraschall bei der Beurteilung der Muskelveränderungen bei Patienten mit SMA.

4) Elektrische Impedanz Myographie.

5) Die Verbindung Aktionspotential von EMG bei Kindern mit SMA bestimmt. Die Autoren weisen darauf hin, dass MUNE schwierig ist, und nicht so zuverlässig, wie ursprünglich gedacht. Ein in Längsrichtung Studie der Surrogatmarker wird notwendig sein, bevor eine bestimmte kann man in einer Interventionsstudie verwendet werden.

betroffene Bevölkerung

Die geschätzte Häufigkeit der spinalen Muskelatrophie ist 1: 4.000 bis 1 in 7.000 Menschen.

Bezogenen Störungen

Die Symptome der folgenden Erkrankungen können zu denen der spinalen Muskelatrophie ähnlich sein. Vergleiche können für eine Differentialdiagnose nützlich sein.

Folgende Spinale Muskelatrophien sind nicht auf Chromosom 5q verbunden, aber haben bestimmte Anzeichen und Symptome gemeinsam:

Finkel Typ SMA: Manifest in der Regel nach dem Alter von 30 Jahren, wird autosomal-dominant genetische Erkrankung vererbt und ist mit Mutationen im Gen VAPB verbunden.

Scapuloperoneal spinale Muskelatrophie sind in der Regel autosomal dominant Bedingungen in der Kindheit oder im Erwachsenenalter beginnen, die schwächsten Muskeln, die die Scapula und Peronealmuskulatur zu sein. Der Verlauf ist in der Regel langsam, und Gehfähigkeit erst im fünften Jahrzehnt des Lebens verloren. Die Kopplungsanalyse von 1 große Verwandtschaft hat einen Locus auf Chromosom 12q24.1-q24.31 identifiziert.

Distal spinale Muskelatrophie sind durch Schwäche und Schwund gekennzeichnet, die mit dem distalen Muskeln der oberen und unteren Extremitäten beginnt und später zu anderen Muskelgruppen verbreitet. Phenotypisch, betroffenen Personen ähneln Patienten mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Mehr als 10 Distal SMAs sind berichtet worden, die jeweils mit einem anderen Gen assoziiert.

Eine Form des distalen spinalen Muskelatrophie mit Atemnot sekundär zu Zwerchfelllähmung (SMARD) in den ersten Monaten des Lebens wurde zum ersten Mal auf dem Chromosom 11q12-q14.1 1974 und verknüpft beschrieben.

Bedingungen mit unverwechselbaren präsentierenden andere Merkmale als Muskelschwäche sind:

X-chromosomal spinale und bulbäre Muskelatrophie, die auch als Kennedy-Krankheit genannt, ist eine allmählich fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung bei erwachsenen Männern, bei denen Degeneration der unteren motorischen Neuronen führt proximalen Muskelschwäche, Muskelschwund und Faszikulationen beginningbetween im Alter von 20 und 50 Jahren .

Hexosaminidase-A-Mangel führt zu lysosomalen Speicher des pecific Glycosphingolipids, Gangliosid GM2. Der Jugendliche, chronische und Erwachsenenalter Varianten haben Beginn nach der Kindheit, langsame Progression und variable neurologische Befunde, einschließlich Dystonie, spinocerebellar Degeneration und unteren Motoneuronerkrankung. Die Diagnose wird durch biochemische oder molekulare Tests.

Monomeren Muskelatrophie ist überwiegend eine zervikale Form der spinalen Muskelatrophie.

Goutières und Kollegen berichteten fünf Patienten mit einer Form der spinalen Muskelatrophie, die in den ersten Monaten des Lebens präsentiert, überwiegend mit Schwäche der Nackenbeuger und
Strecker.

Fazio-Londe-Krankheit, eine Krankheit Motoneuron auf die unteren Hirnnerven beschränkt, beginnt in der zweiten Dekade des Lebens und schreitet in 1 bis 5 Jahren zum Tode.

Andere Krankheiten sowohl die Vorderhornzellen und anderen neurologischen Systeme beteiligt sind spinale Muskelatrophie im Zusammenhang mit Hirnatrophie und olivopontozerebellare Atrophie. Eine Mutation in dem Gen in VRK1 consanguineous Mitglieder einer Familie wurde mit diesem Zustand beschrieben.

Spinale Muskelatrophie bei angeborenen Knochenbrüchen wurde zunächst in einem Jungen berichtet, und die Störung wurde spekuliert, werden X-chromosomal, aber der neueste Bericht beschrieben, ein Mädchen mit dem gleichen Problem. Das Gen für die spinale Muskelatrophie wurde 5q13, als normal befunden.

Folgende Bedingungen sollten in Betracht gezogen werden, wenn Bedenken hinsichtlich der SMA 0 oder 1 sind vorhanden:

Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische durch verminderte Muskeltonus gekennzeichnet Störung (Hypotonie), Fütterung Schwierigkeiten und Versagen zu wachsen und an Gewicht zunehmen (Gedeihstörungen) während der Kindheit; Kleinwuchs; genitale Anomalien; und geistige Behinderung. Darüber hinaus beginnen bei etwa sechs Jahren Monaten bis sechs Jahren können die betroffenen Personen übermäßige Körpergewicht (Adipositas) zu entwickeln, vor allem in den unteren Bereichen des Körpers (zum Beispiel Unterbauch, Oberschenkel, Gesäß). Progressive Fettleibigkeit resultiert aus Mangel an körperlicher Aktivität und eine übermäßige Aufnahme von Lebensmitteln, die ohne Gefühl der Zufriedenheit (Sättigung) in Verbindung gebracht werden kann, nachdem eine Mahlzeit, eine Obsession mit dem Essen, ungewöhnliche Lebensmittel Rituale und Binge-Typ Essgewohnheiten abgeschlossen. Personen mit dem Prader-Willi-Syndrom kann auch eine charakteristische Gesichtszüge haben aufgrund bestimmter Eigenschaften, einschließlich mandelförmige Augen, eine dünne Oberlippe und vollen Wangen. Für weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen Prader-Willi-Syndrom als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.

Adrenoleukodystrophie ist eine seltene erbliche Stoffwechsel durch den Verlust Störung, der Fetthülle (Myelinscheide) auf Nervenfasern im Gehirn (zerebrale Demyelinisierung) und die fortschreitende Degeneration der Nebenniere (Nebennierenatrophie). Adrenoleukodystrophie, die als X-chromosomal vererbt genetische wird, kann in der Kindheit oder im Erwachsenenalter beginnen. Allerdings Adrenoleukodystrophie, die als autosomal-rezessiv vererbt genetische beginnt typischerweise in der Kindheit (Neugeborenen-Periode). Für weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen Adrenoleukodystrophie als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.

Pompe-Krankheit ist eine erbliche durch die vollständige oder partielle Defizienz verursacht Stoffwechselstörung des Enzyms saure alpha-Glucosidase (auch als lysosomalen Alpha-Glucosidase oder Säure Maltase bekannt). Dieser Enzymmangel führt überschüssige Mengen von Glykogen in den Lysosomen von vielen Zelltypen zu akkumulieren, sondern überwiegend in Muskelzellen. Die resultierende Zellschäden manifestiert sich als Muskelschwäche und / oder Atembeschwerden. Für weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen Pompe-Krankheit als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.

Angeborene Myasthenia wird durch genetische Defekte von Muskel- und Nervenkommunikation (neuromuskuläre Übertragung) verursacht. Dieser Zustand tritt in der Regel bei Kindern, kann aber im Erwachsenenalter deutlich geworden. Assoziierte Merkmale können von Fall zu Fall im Schweregrad variieren. Solche Anomalien können Eßstörungen, plötzliche Episoden der Abwesenheit der Spontanatmung (Apnoe), Versagen zu wachsen und an Gewicht zunehmen, mit der erwarteten Geschwindigkeit, Muskelschwäche und Müdigkeit, Schwäche oder Lähmung der Augenmuskeln (Ophthalmoplegie) und / oder andere Anomalien umfassen. Für weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen Myasthenia gravis als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.

Myotubulären Myopathie ist eine seltene Muskelschwund Erkrankung, die in drei Formen auftritt. Die schwerste Form ist bei der Geburt vorhanden, erbte als X- genetische Merkmal verknüpft und präsentiert mit schweren Atemmuskelschwäche. Eine weniger schwere Form ist bei der Geburt oder im frühen Kindesalter, schreitet langsam fort und wird autosomal-rezessiv vererbt genetische. Die am wenigsten schwere der drei Formen als autosomal-dominant vererbt genetische wird, präsentiert zwischen dem ersten und dritten Lebensjahrzehnt und ist langsam progressiv. Für weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen myotubulären Myopathie als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.

Nemaline Myopathie ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung geerbt, die in der Regel offensichtlich bei der Geburt (angeborener) und durch extreme Muskelschwäche (Hypotonie) charakterisiert. Laboruntersuchung von Muskelgewebe Proben von Menschen mit Nemaline Myopathie offenbaren das Vorhandensein von feinen Faserfäden als nemaline Stangen bekannt, die mit der Muskelfunktion beeinträchtigen. Für weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen nemaline Myopathie als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.

Zentraler Kern Krankheit (CCD) ist eine relativ seltene genetische Störung, von der Kindheit durch Anomalien des Skelett (freiwillig) Muskel (kongenitale Myopathie) gekennzeichnet. Assoziierte Symptome und Befunde können abnormal verminderte Muskeltonus (Hypotonie), möglicherweise in ungewöhnlichen resultierenden floppiness der Muskeln; Muskelschwäche; Verzögerungen bei der motorischen Entwicklung, wie beim Gehen; und / oder, in einigen Fällen assoziiert muskuloskeletalen Probleme, wie Dislokation der Hüften bei der Geburt (angeborener). CCD kann auch mit Anfälligkeit für maligne Hyperthermie, eine möglicherweise lebensbedrohliche Reaktion auf bestimmte Anästhetika oder Skelettmuskelrelaxantien verbunden sein. Für weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen zentrale Kern Krankheit als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.

Myotonic Muskeldystrophie ist eine erbliche Störung, die die Muskeln, Vision und endokrinen Drüsen. Es kann auch psychische Mangel und Haarausfall verursachen. Onset dieser Erkrankung tritt in der Regel im frühen Erwachsenenalter. Allerdings kann es in jedem Alter auftreten und ist extrem variabel in Schweregrad. Für weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen Dystrophie, myotonic als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.

Kongenitale Muskeldystrophie (CMD) wird durch langsam fortschreitende Muskelschwäche und Veränderungen in der weißen Substanz des Gehirns (wo Nervenbahnen befinden) gekennzeichnet, die mit der Magnetresonanztomographie zu sehen ist. Viele Kinder mit CMD sind in der Lage zu gehen, und die ambulante bleiben viel Zeit variiert. Die Krankheit schreitet typischerweise langsam, aber die Schwere dramatisch von einem Kind zum nächsten variieren kann. Die schweren Formen von CMD, die in der Regel umfangreiche Gehirn Beteiligung mit geistiger Behinderung zusätzlich zu Muskelschwäche haben, schließen Fukuyama CMD, Walker-Warburg-Krankheit und Muskel-Augen-Hirn-Krankheit (MEB).

Duchenne-Muskeldystrophie, einer erblichen degenerativen Erkrankung der Skelett (freiwillig) Muskeln, ist die am weitesten verbreitete Form der Kindheit Muskeldystrophie betrachtet. SMA 3 kann mit dieser Krankheit verwechselt werden. Die Störung wird typischerweise von etwa Alter drei bis sechs Jahren erkannt und hat eine relativ schnelle, progressive Krankheitsverlauf. Duchenne-Muskeldystrophie wird zunächst durch Muskelschwäche und Schwund (Atrophie) im Beckenbereich aus, die durch die Beteiligung der Schultermuskulatur gefolgt werden kann. Mit Fortschreiten der Krankheit, Muskelschwäche und Atrophie beeinflussen den Stamm und die Unterarme und die Fortschritte nach und nach die meisten großen Muskeln des Körpers einzubeziehen. Weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen Muskeldystrophie, Duchenne wie Sie Ihre Suche in der Datenbank für seltene Krankheiten.

Becker-Muskeldystrophie ist eine seltene Wasting Disease geerbt Muskel in der Regel während des zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt und kann in Betracht gezogen werden, wenn die Diagnose von SMA 4 unterhalten werden. Diese langsam fortschreitende Erkrankung betrifft fast ausschließlich Männer. Die Muskeln der Hüften und Schultern sind geschwächt, zu Fuß Anomalien zu entwickeln und leichter mentaler Retardierung vorhanden sein. Schließlich andere schwerere Symptome können das Herz und die Lunge betreffen. Für weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen Muskeldystrophie, Becker als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.

Diagnose

Die Diagnose der SMA vermutet wird, wenn Symptome vorhanden sind und die Diagnose kann mit molekulargenetische Untersuchung bestätigt werden. Molekulargenetische Untersuchung wird verwendet, um zu bestimmen, ob eine Mutation in dem SMN1-Gen ist. SMA-Typen 0, 1, 2, 3 und 4 sind durch einen teilweisen oder vollständigen Verlust des SMN1-Gens und etwa 95% der Personen verursacht betroffen eine Deletion von beiden Kopien eines bestimmten Teils (Exon 7 oder Exon 8) der Show Gen. Etwa 5% der Befragten zeigen beeinflusst eine Deletion von Exon 7 in einer Kopie des SMN1-Gens und eine andere Mutation in der anderen Kopie des SMN1-Gens. Molecular genetische Tests können auch die Anzahl der Kopien des SMN2 Gens zu bestimmen.

Vor der Verfügbarkeit von molekularen Tests, neurophysiologische Studien und Muskelbiopsie wurden für die Diagnose verwendet, aber diese Tests sind nicht mehr erforderlich, es sei denn, SMN-Gen-Tests normal ist.

Carrier-Tests für SMA ist es, eine molekulargenetische Test, in dem die Anzahl der Kopien des SMN1-Gens bestimmt wird.

Die molekulargenetische Tests für die VAPB Gen ist verfügbar Finkel Typ SMA zu diagnostizieren.

Pflege für Personen mit SMA ist symptomatisch und umfasst physikalische Therapie, Ergotherapie, Überwachung der Atemfunktion und Ernährungszustand, Orthesen und adaptive Ausrüstung. Atmungsunterstützung für SMA1 eine Beatmungsmaschine mit BiPAP genannt (Bi-Level-positive airway pressure) ist Komfort und die Lebenserwartung in einigen betroffenen Kindern zu erhöhen gezeigt.

Die genetische Beratung ist für die Betroffenen und ihre Familien zu empfehlen.

Standardtherapien

Das Management von Kindern mit spinaler Muskelatrophie beginnt mit der Diagnose und Klassifikation in 1 der 5 Kategorien. Gesundheitliche Probleme spezifisch für spinale Muskelatrophie sind wie folgt:

Pulmonale Management: Kinder mit SMA1 kann über 2 Jahre überleben, wenn Tracheostoma oder nicht-invasive Beatmung angeboten.

Ein intermittierender Überdruckbeatmungsvorrichtung (in-exsufflator mechanisch) hat sich als wirksam erwiesen.

Ernährung: Bulbar Dysfunktion ist universell in SMA1 Patienten. Frühe Gastrostomie sollte im Rahmen der Verwaltung dieser Patienten in Betracht gezogen werden. Die bulbäre Dysfunktion wird schließlich ein ernstes Problem für spinale Muskelatrophie II-Patienten und erst sehr spät im Verlauf der Krankheit für spinale Muskelatrophie III-Patienten.

Skoliose: Skoliose ist ein großes Problem in den meisten SMA2 Patienten und in die Hälfte SMA3 Patienten.

Die Vertical Erweiterbar Prosthetic Titanium Rib (VEPTR) wurde im Jahr 2004 als Behandlung für Brust-Insuffizienz Syndrom (TIS) bei pädiatrischen Patienten von der FDA zugelassen. TIS ist eine angeborene Erkrankung, bei schweren Missbildungen der Brust, der Wirbelsäule und Rippen normale Atmung und Lungenentwicklung zu verhindern. Die VEPTR ist ein implantierter, erweiterbare Gerät, das die Wirbelsäule und getrennte Rippen hilft strecken, so dass die Lungen mit genügend Luft wachsen und füllen zu atmen. Die Länge der Vorrichtung kann eingestellt werden, wie der Patient wächst. Die Titan-Rippe wurde an der University of Texas Health Science Center in San Antonio entwickelt. Es wird von Synthes Spine Co. http://www.synthes.com/sites/NA/Products/Spine/Screw_Hook_Rod_and_Clamp_System/Pages/VEPTR_and_VEPTR_II.aspx

Für mehr Informationen, kontaktieren sie bitte:
Synthes, Inc.
1302 Wrights Lane East
West Chester, PA 19380
800-523-0322

Hüftluxation: Hüftluxation ist eine weitere orthopädische Sorge bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie. Wenn die Hüftluxation asymptomatisch ist, ist eine Operation nicht indiziert.
Verhalten Probleme: Im Vergleich zu Geschwistern und normalen Kontrollen, Patienten mit spinaler Muskelatrophie wurden sehr gut angepasst. Die Sorge war jedoch über unberührt Geschwister angehoben, der eine 2 bis hatte 3-fach höhere Rate Verhaltensprobleme als normale Kinder.

Schlafstörungen: schlafbezogenen Atmungsstörungen können vor der respiratorische Insuffizienz entwickeln. Verwendung von continuous positive airway pressure Nachtzeit mit einer Nasenmaske kann hilfreich sein.

Medikamentöse Behandlung: Spezielle medizinische Behandlungen für spinale Muskelatrophie nicht existieren. Die folgenden Medikamente haben untersucht, und die Ergebnisse waren enttäuschend: Gabapentin, phenylbutyrate, Valproinsäure, hydroxyura, Riluzol und Myostatin.

Investigational Therapien

Eine Open-Label, eskalierenden Dosis-Studie die Sicherheit, Verträglichkeit und Dosis-Entfernungsmessung einer einzelnen intrathekalen Dosis von Isis 396443 bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie zu beurteilen hat gerade begonnen; das experimentelle Medikament hat seine Wirksamkeit in der SMA-Mausmodell gezeigt.

Informationen zu aktuellen klinischen Studien wird im Internet unter www.clinicaltrials.gov veröffentlicht. Alle Studien Erhalt der US-Regierung die Finanzierung, und einige von der Privatwirtschaft unterstützt werden, sind auf dieser Regierung Website veröffentlicht.

Weitere Informationen über klinische Studien an der National Institutes of Health (NIH) in Bethesda, MD geleitet, kontaktieren Sie die Patientenrekrutierung Büro NIH:
Kostenfrei: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-Mail: prpl@cc.nih.gov

Weitere Informationen über klinische Studien von privaten Quellen, Kontakt gefördert:
www.centerwatch.com

Kontaktieren Sie für weitere Informationen über spinale Muskelatrophie:
Barry Russman, MD
Professor für Pädiatrie und Neurologie
Oregon Health Sciences University
503-346-0644

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Jahre veröffentlicht

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