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Durch Brenda Goodman

Mittwoch, 8. Mai (HealthDay Nachrichten) — Forscher sagen, sie endlich wissen, was Babys verursacht mit Feuermal Muttermal und einer selteneren, aber miteinander verbundene Bedingung, führt oft zu lebenslangen Kampf mit Blindheit, Krampfanfälle und geistigen Behinderungen geboren werden.

In einer neuen Studie in der 8. Mai veröffentlichten Ausgabe von The New England Journal of Medicine. Wissenschaftler sagen, dass eine einzelne zufällige Veränderung eines einzelnen Gens nach der Empfängnis führt sowohl die Muttermale. die Auswirkungen auf etwa eine in 300 Babys und Sturge-Weber-Syndrom, die in etwa einer von 20.000 Geburten auftritt.

Die Änderung bewirkt, dass ein molekularer Schalter, der auf und ab durch chemische Botschaften normalerweise umgedreht wird von der Zelle aufgenommen, die in der «ON» -Stellung stecken.

"Es ist toll, weil wir eine sofortige biochemische Verständnis von dem, was passiert ist, und das bedeutet, dass wir sofort auf die Idee weitergehen kann, was zu tun ist," sagte Jonathan Pevsner, im Kennedy Krieger Institute in Baltimore Direktor der Bioinformatik.

"Früher war es ein bisschen wie in der Dunkelheit zu Fuß. Wir hatten für die Behandlung der Symptome zu regeln und besten Vermutungen zu machen," Dr. sagte Studie Co-Autor Anne Comi, Direktor des Kennedy Krieger Institute Hunter Nelson Sturge-Weber-Center. "Diese dreht sich auf einem leichten Schritten für Forschung und Behandlung zu führen, und die Richtung für, wo wir gehen müssen."

Die Entdeckung ist ein Meilenstein für den Bereich der Genetik, wo Fortschritte haben erst vor kurzem machte es möglich, diese selten zu finden "Blitzschlag" Mutationen.

Es ist auch ein Triumph für Eltern von Kindern mit der seltenen Erkrankung, die vor Proben von Haut und Hirngewebe Jahren begann zu speichern, bevor die Technologie auch an Ort und Stelle war, um sie zu testen.

"Ich fing an zu lachen. Ich war nur in Schock," sagte Karen Ball, President und CEO der Sturge-Weber-Stiftung, die mehr als 5.000 Mitglieder auf der ganzen Welt hat. "Ich war gerade wie, ‘Oh, mein Gott, hat es funktioniert. » Es ist ein schwindlig Ansturm von Emotionen."

Ball und ihr Mann begann die Sturge-Weber-Stiftung im Jahr 1987, nach ihrer Tochter, Kaelin, wurde mit dem Zustand geboren.

Fortsetzung

"Als sie mich Kaelin gab, als sie noch ein Baby war, hatte sie ein Muttermal auf ihr ganzes Gesicht," Ball sagte. "Sie fühlen sich alle Arten von Emotionen bei einer zu diesem Moment."

Hinter dem Muttermal, die Hälfte hatte Kaelins Gehirn vor der Geburt gehärtet und hat nicht funktioniert. Der Druck war der Bau in ihren Augen auf. ihr Sehnerv bedrohen. Ärzte sagten, die Bälle, dass ihre Tochter wahrscheinlich Anfälle haben würde und ihre Vision im Laufe der Zeit verlieren.

"Sobald ich über die Mitleid-Partei, die ich hatte — «Oh, sie wird nie, dies zu tun und sie nie zu tun, gehen ‘- dann orientieren wir auf und sagte:» Gut, dann werden wir herausfinden, warum dies geschah und es besser zu machen. «"

Ball Pevsner von den US-National Institutes of Health im Jahr 1999. Es unterstützt auf einer Konferenz traf, sagte Ärzte sie Proben müssen Gewebe würden, wenn sie die Wurzeln der Erkrankung zu entdecken waren.

Ball begann Eltern zu drängen, um eine Sammlung von Proben beizutragen.

"Das war ein schwer zu verkaufen für die Eltern, weil sie nicht ihr Baby auf dem Muttermal Narbe wollte, so dass Sie sie durch diesen psychologischen Prozess zu gehen [spenden Gewebe]" Sie sagte.

Sie wussten noch nicht, welche Arten von Tests Ärzte führen könnte müssen, so dass einige der Proben wurden in Paraffinwachs konserviert, während andere wurden eingefroren oder in Kochsalzlösung aufbewahrt.

"Die gespendeten Proben waren wesentlich für den Erfolg der Forschung," Comi sagte.

Für die Studie sequenziert Forscher das gesamte Genom — 3 Milliarden Basenpaare der DNA — aus Proben von Gewebe aus drei verschiedenen Patienten entnommen. Die Hälfte der Proben wurden aus den betroffenen Gebieten der Haut oder des Hirngewebes, während die andere Hälfte waren von normalen, gesunden Gewebe aus dem gleichen Patienten.

Von 700 Milliarden Basenpaare der DNA, war es nur eine einzige Stelle, die durchweg zwischen betroffenen und nicht betroffenen Proben verändert wurde.

"Es ist eine Nadel in einer Million Heuhaufen [das zu finden]" Pevsner sagte.

Sobald sie die Änderung gefunden, suchten sie es in 97 anderen Proben von Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom oder Portweinflecken, und gesunden Patienten, die nicht entweder hatte.

Fortsetzung

Fast alle Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom oder Portweinflecken hatte die Mutation in den betroffenen Gebieten der Haut oder des Gehirns. Forscher fanden heraus, so gut wie nie die Mutation auf sichtbar normale Haut oder in Menschen weder mit dem Muttermal noch das Syndrom.

Die Mutation ist in der GNAQ-Gen, das für ein Protein macht, die für die Zellsignalisierung kritisch ist.

Forscher glauben, dass, wenn die Mutation sehr früh in der Entwicklung eines Babys passiert, ist es bis zu der schwereren Sturge-Weber-Syndrom führen kann. Wenn es später geschieht, verursacht es Portweinflecken, die entstellend sein können, aber in der Regel führen nicht zu einer umfassenderen Gesundheitsfragen.

Nun, da sie die Mutation identifiziert haben, können Ärzte beginnen für Drogen zu suchen, die es verursacht, einige der Probleme behandeln. Aktuelle Behandlungen für Sturge-Weber zielen Symptome zu kontrollieren, aber nicht immer die Arbeit machen.

"In der Hälfte oder mehr der Patienten, ihre Anfälle sind nicht vollständig oder gut kontrollierten," Comi sagte. "Wir haben niedrig dosiertem Aspirin zu versuchen, Schläge zu verhindern. Wir sind in der Lage, die Kinder zu helfen, aber wir sind sicherlich nicht in der Lage alle neurologischen und ophthalmologischen Folgen der Erkrankung zu verhindern."

Vielleicht ist die unmittelbare Folge der Entdeckung kann sein, dass es die Schuld von vielen Eltern fühlte sich verringert, die glauben, dass sie irgendwie ihre Kinder Zustand verursacht, indem sie es ihnen genetisch vorbei.

"Für einige Eltern, es wird eine große Erleichterung sein," Ball sagte. "Es ist eine große Magnetit, dass die Menschen für eine Weile tragen."

Ball sagte sie nicht wirklich das Gewicht ihrer eigenen Schuld Aufzug bis vor kurzem fühlte sich, als sie die Nachricht von der Entdeckung gehört.

"Ich wusste nicht, ob ich es verursacht hatte," Sie sagte. "Aber ich hatte immer das Gefühl, dass, wenn ich es verursacht hatte, dann war es meine Aufgabe, es richtig zu machen."

WebMD Nachrichten aus HealthDay

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